यास्मीन ज़ोल्फ़ाग़ार
अल्पर्स सिंड्रोम एक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी है जो POLG-1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जबकि लक्षण आमतौर पर यकृत विफलता, मिर्गी और प्रगतिशील विकासात्मक प्रतिगमन के त्रिक होते हैं। स्टेटस एपिलेप्टिकस अक्सर पहला लक्षण होता है। मामला: मिर्गी और हल्के विकासात्मक विलंब की पृष्ठभूमि वाली 6 वर्षीय लड़की रिफ्रैक्टरी स्टेटस एपिलेप्टिकस के साथ आपातकालीन विभाग में आई। रोगी 4 वर्ष की आयु से टॉनिक-क्लोनिक दौरे से पीड़ित थी, जिसके लिए उसे लैमोट्रीजीन और क्लोबज़म के साथ पर्याप्त उपचार दिया जा रहा था। उसने 22 महीने (देरी) में चलना शुरू किया, और दो पूर्व अवसरों पर उसके पैरों में मांसपेशियों में अकड़न पाई गई। पूर्ण रक्त गणना, जमावट प्रोफ़ाइल और यकृत कार्य परीक्षण किए गए, जो एस्पार्टेट एमिनो ट्रांसफ़रेस के स्तर में मामूली वृद्धि को छोड़कर सभी सामान्य थे। सामान्य चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग स्कैन के बावजूद, इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम ने सुपरइम्पोज़्ड स्पाइक्स के साथ धीमी डेल्टा तरंगें दिखाईं। हालाँकि रोगी का पारिवारिक इतिहास असाधारण नहीं था, लेकिन नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) परीक्षण किया गया, जिसमें पाया गया कि माता-पिता दोनों ही POLG माइटोकॉन्ड्रियल साइटोपैथी के वाहक हैं। परिणाम: इस रोगी में एल्पर्स सिंड्रोम का निदान मुश्किल था, क्योंकि उसके पिछले चिकित्सा इतिहास की विशिष्टता की कमी थी।
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