न्यूरो-ऑन्कोलॉजी और न्यूरोसाइंस जर्नल खुला एक्सेस

अमूर्त

मस्तिष्क कार्य में BRAT1

जीन एएफ और ओउची टी

BRAT1 (BRCA1-संबंधित ATM एक्टिवेटर-1) जीन कोशिका प्रसार और प्रवास, एपोप्टोसिस, DNA मरम्मत, माइटोकॉन्ड्रियल होमियोस्टेसिस और mTOR सिग्नलिंग में शामिल है। इस जीन को हाल ही में घातक नवजात कठोरता और मल्टीफोकल जब्ती सिंड्रोम (MIM# 614498) से जोड़ा गया है। इस सिंड्रोम की विशेषता रिफ्रैक्टरी मिर्गी, हाइपरटोनिया, धीमी गति से सिर का विकास और डिसऑटोनोमिया के साथ एक प्रगतिशील एन्सेफैलोपैथी है। मस्तिष्क एमआरआई और पोस्टमॉर्टम परीक्षाओं ने एक गंभीर और प्रगतिशील मस्तिष्क और अनुमस्तिष्क शोष दिखाया है जो कि श्वेत पदार्थ में एक चिह्नित न्यूरॉन कमी और ग्लियोसिस के कारण होता है। होमोज़ीगस या कंपाउंड हेटेरोज़ीगस BRAT1 उत्परिवर्तन के कारण BRAT1 अभिव्यक्ति और कार्य का नुकसान इस मस्तिष्क शोष और इसके परिणामों को सही ठहराता है। BRAT1 कार्यों के बारे में और अधिक विस्तृत जानकारी इस सिंड्रोम और शायद कैंसर के उपचार के लिए भी नए चिकित्सीय विकल्पों की ओर ले जा सकती है।