वीवर सिंड्रोम से पीड़ित एक युवा महिला में न्यूरोकॉग्निटिव कार्यप्रणाली
वीवर सिंड्रोम एक कम आवृत्ति वाला सिंड्रोम है जो EZH2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। वीवर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में समान शारीरिक असामान्यताएं होती हैं, साथ ही समग्र रूप से कम संज्ञानात्मक कार्य, मोटर की कमी और स्वतंत्र जीवन कौशल के साथ कठिनाइयां होती हैं। यह एक केस स्टडी है जो वीवर सिंड्रोम से पीड़ित 11 वर्षीय लड़की की न्यूरोकॉग्निटिव प्रोफ़ाइल प्रस्तुत करती है। यह बच्चे का पहला न्यूरोसाइकोलॉजिकल मूल्यांकन था, जो उसकी संज्ञानात्मक क्षमताओं, शैक्षणिक उपलब्धि और स्वतंत्र जीवन कौशल के बारे में चिंताओं के लंबे समय से चले आ रहे इतिहास के बाद हुआ था। मूल्यांकन के परिणामों ने संज्ञानात्मक कार्य की अत्यंत कम सीमा का खुलासा किया, साथ ही अधिकांश संज्ञानात्मक डोमेन में उम्र की अपेक्षा से कम प्रदर्शन किया। जबकि बच्चे की न्यूरोकॉग्निटिव प्रोफ़ाइल वीवर सिंड्रोम वाले बच्चों में संज्ञानात्मक परिणामों के बारे में पिछले शोध के समान थी, वीवर सिंड्रोम वाले बच्चों की न्यूरोकॉग्निटिव प्रोफ़ाइल पर अतिरिक्त शोध का संकेत दिया गया है।
जब कोई स्कूली उम्र का बच्चा गंभीर सामाजिक कठिनाइयों के साथ आता है, तो चिकित्सक अक्सर एएसडी मान लेते हैं। हालाँकि, कई वैकल्पिक एटियलजि हैं जिन पर विचार किया जाना चाहिए जब सामाजिक हानि एक प्राथमिक रेफरल चिंता है। विधियाँ: एक 9 वर्षीय लड़की को गंभीर सामाजिक दुर्बलता, अपरिपक्वता, निराशा सहनशीलता की कमी और ध्यान संबंधी महत्वपूर्ण कठिनाइयों के कारण न्यूरोसाइकोलॉजिकल मूल्यांकन के लिए भेजा गया था। उसे दोस्तों की चाहत रखने वाली लड़की के रूप में वर्णित किया गया था, लेकिन वह यह नहीं जानती थी कि दोस्ती कैसे विकसित करें या बनाए रखें। वह एक पूर्णकालिक शिशु थी, हालाँकि गर्भावस्था के दौरान शराब के संपर्क में आने का प्रबल संदेह था। उसे सभी मील के पत्थर हासिल करने में देरी हुई थी। चिकित्सा इतिहास अनिवार्य रूप से उल्लेखनीय नहीं था। वह तीसरी कक्षा में पढ़ रही थी और भावनात्मक दुर्बलता के तहत सहायता प्राप्त कर रही थी। परिणाम: उसने कार्यशील स्मृति में सापेक्ष कमजोरी के साथ सीमा रेखा बौद्धिक क्षमताओं का प्रदर्शन किया। अमूर्त स्थानिक प्रसंस्करण एक कमजोरी थी। ठीक मोटर गति द्विपक्षीय रूप से क्षीण थी। कई परीक्षणों में दृश्य और मौखिक सीखने में कमी थी जबकि गद्य के लिए याद एक सापेक्ष शक्ति थी। भाषण और भाषा की क्षमता एक सापेक्ष शक्ति थी, हालांकि उच्चारण संबंधी कठिनाइयाँ स्पष्ट थीं। प्रतिक्रिया समय, समस्या-समाधान और मानसिक लचीलेपन में कमी भी स्पष्ट थी। प्रभाव पहचान क्षीण थी। देखभालकर्ता रिपोर्ट के मापों से पता चला कि सामाजिक संचार प्रश्नावली का स्कोर 23 था, और कॉनर के पैरेंट रेटिंग स्केल पर पीयर रिलेशन और एडीएचडी इंडेक्स के लिए क्रमशः 90 और 98 का अधिकतम टी-स्कोर उन्नयन था। निष्कर्ष: हालांकि रेफरल ने संभावित एएसडी और एडीएचडी का सुझाव दिया, लेकिन संदिग्ध एफएएसडी को अधिक संक्षिप्त निदान विचार माना गया। यह केस प्रस्तुति इन तीन फेनोटाइपिक रूप से समान विकारों में सामाजिक और न्यूरोसाइकोलॉजिकल हानि में अंतर को उजागर करेगी।
संयुक्त राज्य अमेरिका में, मूल-ग्रीक बोलने वाले व्यक्तियों के न्यूरोसाइकोलॉजिकल मूल्यांकन में आमतौर पर अनुवादित का उपयोग शामिल होता है
उपकरण और व्याख्यात्मक सेवाएँ। यह केस प्रस्तुति सर्जिकल भाषा परीक्षण के संदर्भ में सांस्कृतिक रूप से अनुकूलित उपकरणों की नैदानिक उपयोगिता बनाम अनुवादित उपायों का उपयोग करने के नैदानिक निहितार्थों पर विचार करेगी। तंत्रिका-मनोवैज्ञानिक मूल्यांकन क्रैनियोटॉमी उम्मीदवारों के शल्य चिकित्सा-पूर्व मूल्यांकन का एक आवश्यक घटक है। इस प्रकार, तंत्रिका-मनोवैज्ञानिक रेफरल में सर्जरी के लिए उपयुक्तता का मूल्यांकन, पैथोलॉजी का स्थानीयकरण और पार्श्वीकरण, सर्जिकल मापदंडों का निर्धारण और सर्जिकल परिणामों की भविष्यवाणी करना शामिल हो सकता है। इसके अलावा, जब सर्जिकल पैरामीटर भाषा कार्यों को खतरे में डालते हैं, तो न्यूरोसाइकोलॉजिस्ट को इंट्राऑपरेटिव भाषा परीक्षण करने के लिए बुलाया जा सकता है। सर्जिकल सेटिंग की समय सीमा और रोगी की असुविधा के बढ़ते जोखिम के कारण, संक्षिप्त और वैध मूल्यांकन महत्वपूर्ण महत्व के हैं। फिर भी, गैर-देशी-भाषी स्थिति और संस्कृति के न्यूरोसाइकोलॉजिकल उपकरण प्रदर्शन पर प्रभावों को दर्शाने वाले साहित्य के बढ़ते शरीर के बावजूद, इंट्राऑपरेटिव भाषा मूल्यांकन अक्सर सीधे अनुवादित उपायों पर निर्भर करते हैं। दाएं हाथ के, मूल-ग्रीक बोलने वाले, बहुभाषी (ग्रीक, अंग्रेजी, स्पेनिश) व्यक्ति में बाएं पार्श्विका नियोप्लाज्म के आसपास के महत्वपूर्ण भाषा क्षेत्रों को स्पष्ट करने के लिए इंट्राऑपरेटिव भाषा मानचित्रण किया गया था। बेसलाइन प्रीऑपरेटिव भाषा मूल्यांकन और इंट्राऑपरेटिव मूल्यांकन अंग्रेजी और ग्रीक दोनों में एक द्विभाषी चिकित्सक द्वारा आयोजित किए गए थे। खोजे गए प्रमुख मुद्दों में शामिल होंगे: क. सांस्कृतिक संदर्भों में वर्तमान भाषा उपायों की प्रभावी प्रयोज्यता, ख. अनुवादित मूल्यांकनों के मनोवैज्ञानिक गुण और समतुल्यता, और ग. मौजूदा मानक डेटा का उपयोग।
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