अल्जाइमर और डिमेंशिया जर्नल खुला एक्सेस

अमूर्त

विल्सन रोग के आनुवंशिक निदान के साथ पैरोक्सिस्मल किनेसिजेनिक डिस्केनेसिया

राजीब दत्ता

पैरोक्सिस्मल काइनेसिजेनिक डिस्केनेसिया (पीकेडी), एक दुर्लभ पैरोक्सिस्मल मूवमेंट विकार है जिसे अक्सर मिर्गी के रूप में गलत निदान किया जाता है, जो कि डिस्टोनिया, कंपन, मायोक्लोनिक झटके जैसे अचानक स्वैच्छिक आंदोलन से ट्रिगर होने वाले सेकंड से 5 मिनट तक के आवर्ती, संक्षिप्त डिस्केनेसिया हमलों की विशेषता है। आयन चैनलोपैथी का सुझाव दिया गया है, क्योंकि रोग कार्बामाज़ेपाइन / ऑक्सकार्बामाज़ेपाइन की मध्यम खुराक के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है। पीकेडी के माध्यमिक कारण जो विल्सन रोग और अन्य समवर्ती आंदोलन विकारों से जुड़े हो सकते हैं, को सुलझाया जाना चाहिए यदि आयन चैनलोपैथी या आनुवंशिक उत्परिवर्तन का कोई सबूत मौजूद नहीं है। एक 22 वर्षीय पुरुष रोगी हमारे ओपीडी में दाहिने हाथ की स्वैच्छिक गति के साथ आया रक्त सेरुलोप्लास्मिन, मूत्र और सीरम कॉपर सहित नियमित प्रयोगशाला परीक्षण किए गए जो WD के निदान के अनुरूप थे। इस मामले में एटीपी 7बी जीन उत्परिवर्तन सकारात्मक था और इसमें कोई यकृत संबंधी संलिप्तता नहीं थी। पीकेडी जीन परीक्षण नकारात्मक था। रोगी को डी-पेनिसिलमाइन की पारंपरिक खुराक दी गई और इसे लंबे समय तक जारी रखा गया। पीकेडी के लिए हमने कार्बामाज़ेपिन की 50 मिलीग्राम बीआईडी ​​खुराक दी जिसे बाद में डिस्केनेसिया और अवसाद के पूर्ण समाधान के साथ 100 मिलीग्राम बीआईडी ​​तक बढ़ा दिया गया। हमें लगता है कि हमारे मामले में पीकेडी WD के लिए द्वितीयक हो सकता है या कुछ अज्ञात आयन चैनलोपैथी मौजूद हो सकती है जिसकी अभी तक रिपोर्ट नहीं की गई है। सीएमजेड और पेनिसिलमाइन की प्रतिक्रिया बहुत स्पष्ट थी। पीकेडी के मायोक्लोनस को आसानी से मायोक्लोनिक मिर्गी के साथ भ्रमित किया जा सकता है और इस सेटिंग में एंटीपीलेप्टिक दवा का उपयोग अनुचित हो सकता है। इसलिए इस प्रकार के दुर्लभ उपचार योग्य मामलों का मूल्यांकन करते समय लक्षणों के साथ-साथ अन्य बीमारियों के साथ संबंधों की सावधानीपूर्वक निगरानी पर विचार किया जाना चाहिए। अनुचित उपचार आसानी से लक्षणों को बढ़ा सकता है और युवा रोगियों में जीवन की गुणवत्ता को कम कर सकता है। पैरॉक्सिस्मल मूवमेंट डिसऑर्डर (पीएमडी) दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल रोग हैं जो आम तौर पर असामान्य अनैच्छिक आंदोलनों के आंतरायिक हमलों के साथ प्रकट होते हैं। "पैरॉक्सिस्मल" शब्द नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की एक अच्छी तरह से परिभाषित शुरुआत और समाप्ति को इंगित करता है। घटना विज्ञान के आधार पर पीएमडी की दो मुख्य श्रेणियों को पहचाना जाता है: पैरॉक्सिस्मल डिस्केनेसिया (पीएक्सडी) को क्षणिक एपिसोड हाइपरकिनेटिक मूवमेंट डिसऑर्डर की विशेषता होती है, जबकि सेरिबेलर डिसफंक्शन के हमले एपिसोडिक अटैक्सिया (ईए) की पहचान हैं। एटिऑलॉजिकल दृष्टिकोण से, पीएमडी के प्राथमिक (जेनेटिक) और सेकेंडरी (अधिग्रहित) दोनों कारणों को पहचाना जाता है द्वितीयक रूप छिटपुट रूप से होते हैं, आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक के बाद शुरू होते हैं,और नैदानिक ​​परीक्षण अक्सर हमलों के बाहर भी असामान्य होता है।