फार्मेसी और फार्मास्युटिकल रिसर्च जर्नल खुला एक्सेस

अमूर्त

एंडोप्लाज़मिक रेटिकुलम तनाव प्रतिक्रिया और निकासी मार्गों का HERG उत्परिवर्तन और औषधीय बचाव की कमी के साथ संबंध

लियान जेएफ

तेजी से सक्रिय होने वाला विलंबित रेक्टिफायर K-करंट (Ikr) मानव मायोकार्डियल कोशिकाओं की क्रिया क्षमता के चरण 3 के पुन: ध्रुवीकरण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। Ikr चैनल α सबयूनिट्स द्वारा बना होता है जो मानव ईथर-ए-गो-गो संबंधित जीन (HERG) द्वारा एन्कोड किया जाता है। Ikr चैनल करंट में कमी के साथ HERG उत्परिवर्तन से टाइप II वंशानुगत लंबा QT सिंड्रोम होता है, जिसकी विशेषता लंबे समय तक QT अंतराल, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG) पर एक असामान्य T तरंग, बेहोशी का उच्च जोखिम और अंतर्निहित जीवन-धमकाने वाले टॉर्सेड डे पॉइंट्स (Tdp) अतालता के कारण अचानक हृदय की मृत्यु है, विशेष रूप से युवा रोगियों में। कई सौ HERG उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है, जिनमें से अधिकांश HERG प्रोटीन की ट्रैफ़िकिंग कमी के कारण LQT2 का कारण बनते हैं।