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विश्व बाल चिकित्सा 2019: पीएफएपीए और जन्मजात सिंड्रोम वाले रोगी में सर्जिकल उपचार की प्रभावशीलता - नतालिया एंटोनोवा - तेलिन चिल्ड्रेन हॉस्पिटल

नतालिया एंटोनोवा

बाल रोग विकार आवधिक बुखार, एफ़्थस स्टोमेटाइटिस, ग्रसनीशोथ और ग्रीवा एडेनाइटिस (पीएफएपीए) सिंड्रोम का रोगजनन अज्ञात है। इसे एक स्वतः भड़काऊ प्रक्रिया माना जाता है। रोग की शुरुआत आम तौर पर पाँच वर्ष की आयु से पहले होती है और आम तौर पर रोगी के लिए किसी भी तरह के प्रभाव के बिना यौवन से पहले होती है। बच्चे एपिसोड के बीच लक्षणहीन होते हैं और सामान्य वृद्धि दिखाते हैं। पीएफएपीए के लिए कोई विशेष प्रदर्शनकारी परीक्षण अभी तक उपलब्ध नहीं है। सिंड्रोम में ज्ञात आनुवंशिक कारण वाले अन्य आवधिक बुखार सिंड्रोम के साथ ओवरलैपिंग लक्षण हैं। जीनोम-वाइड लिंकेज विश्लेषण और संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण द्वारा पारिवारिक मामलों के जीनोमिक विश्लेषण ने एक एकल, सामान्य जीन में दुर्लभ वेरिएंट का पता नहीं लगाया। इसके अलावा, वंशानुगत भिन्नताएं जो अन्य स्वतः भड़काऊ स्थितियों का कारण बनती हैं, पीएफएपीए रोगियों में पाई गई हैं, फिर भी पीएफएपीए विकार में इन वंशानुगत भिन्नताओं का प्रभाव अभी भी अस्पष्ट है। 2 वर्षीय कोकेशियान/अज़रबैजान लड़की ने 6 महीने से सी-रिएक्टिव प्रोटीन (सीआरपी) के उच्च स्तर (90-200mg/L) के साथ बार-बार बुखार के एपिसोड दिखाए। माइक्रोसेफालस, मामूली प्रारंभिक स्थगन और विकास बाधा, मांसपेशी हाइपोटोनस और डिस्मॉर्फिक फेनोटाइप (विस्तारशील भौंह, हाइपरटेलोरिज्म, माइक्रोग्नेथिया और रेट्रोग्नेथिया, नरम भौहें, लंबी और कसी हुई पलकें, लंबा फिल्ट्रम, सीमित होंठ) को देखते हुए उसे सामान्य रूप से देखा गया। आनुवंशिक चर्चा पर, उसे 7p22 माइक्रोडिलीशन होने का पता चला। जनवरी-अक्टूबर 2018 की अवधि के दौरान, उसे तेज बुखार, सर्वाइकल/एडेनाइटिस और गले में खराश (एफ़्थस ग्रसनीशोथ के साथ 3 बार) के साथ 6 बार अस्पताल में भर्ती कराया गया था। विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण और वाद्य जांच की गई और वे सामान्य थे: पेट का अल्ट्रासाउंड, छाती का एक्स-रे, ईकेजी और ईएचएचओकेजी, एएनए, एचआईवी, बोरेलिओसिस सीरोलॉजी और क्वांटिफ़ेरॉन परीक्षण, मूत्र परीक्षण और मूत्र संस्कृति। गर्भाशय ग्रीवा के अल्ट्रासाउंड से सामान्य संरचना के साथ बढ़े हुए लिम्फोइड नोड्यूल का पता चला। जनवरी-जुलाई 2018 की अवधि में, उसे उच्च सीआरपी स्तर और ग्रसनीशोथ के कारण 4 एंटीबायोटिक कोर्स मिले।

रक्त परीक्षण से न्यूट्रोपेनिया नहीं पाया गया, अवसादन दर हमेशा 20-40 मिमी/टी तक बढ़ी थी, प्रोकैल्सीटोनिन स्तर और रक्त संस्कृति बार-बार नकारात्मक थी। जन्मजात समस्याओं के कारण इंट्राक्रैनील पैथोलॉजी को बाहर करने के लिए स्पेक्ट्रोस्कोपी के साथ मस्तिष्क एमआरआई किया गया था। ईएनटी के बार-बार परामर्श ने ओटिटिस मीडिया को बाहर कर दिया, लेकिन एडेनोइड हाइपरट्रॉफी पर विचार किया गया। पीएफएपीए को विशिष्ट नैदानिक ​​​​लक्षणों (एफ़्थस ग्रसनीशोथ, ग्रीवा/एडेनाइटिस और उच्च सीआरपी स्तर, न्यूट्रोपेनिया की अनुपस्थिति के साथ बुखार के बार-बार होने वाले एपिसोड) के कारण संदिग्ध माना गया था। प्रेडनिसोलोन उपचार 1mg/kg प्रति ओएस दो बार उत्कृष्ट प्रभाव के साथ इस्तेमाल किया गया था। अक्टूबर 2018 में टॉन्सिल्लेक्टोमी के साथ एडेनोटॉमी एमईएफवी, एमवीके, टीएनएफआरएसएफ1ए, आईएल1आरएन और अन्य गुणवत्ता विसंगतियों से बचने के लिए इल्युमिना ट्रूसाइट वन विस्तारित बोर्ड (6700 गुणवत्ता) का उपयोग करके गुणवत्ता का अनुक्रमण किया गया। कोई मोनोजेनिक बुखार की स्थिति सामने नहीं आई।

परिचय :

जन्मजात विकार किसी व्यक्ति में संरचना या कार्य की असामान्यता है, जो जन्म से ही मौजूद होती है। जन्मजात विकार बच्चे के जन्म के दौरान चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट हो सकता है, या जीवन में बाद में किसी बिंदु पर इसका विश्लेषण किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, न्यूरल ट्यूब दोष एक संरचनात्मक दोष है जो जन्म के समय स्पष्ट होता है जबकि हीमोफीलिया, जो बच्चे के जन्म के दौरान भी मौजूद होता है, एक व्यावहारिक अपूर्णता है जो संभवतः स्पष्ट हो सकती है और बच्चे के अधिक विकसित होने पर इसका विश्लेषण किया जा सकता है। जन्मजात विकार आमतौर पर एक अनियमित उपस्थिति या सामान्य रूप से विकसित और बढ़ने में असमर्थता के रूप में मौजूद होते हैं।

जन्मजात विकार हल्के या वास्तविक हो सकते हैं। एक हल्की विकृति किसी भी तरह की अक्षमता का कारण नहीं बनती है। हालांकि, गंभीर जन्मजात विकार वाला व्यक्ति जन्म के तुरंत बाद मर सकता है, या जन्मजात विकार के प्रत्यक्ष प्रभाव (जैसे न्यूरल ट्यूब दोष) या द्वितीयक प्रभाव (जैसे हीमोफीलिया में रक्तस्राव के कारण जोड़ों को होने वाली क्षति) के कारण विकलांगता के साथ जीवित रह सकता है। कुछ गंभीर जन्मजात विकारों का इलाज किया जा सकता है और यह जीवन रक्षक हो सकता है या गंभीर विकलांगता को रोक सकता है या कम कर सकता है (70% तक)। जन्मजात विकार कई तरह की विकलांगता का कारण बन सकते हैं, जैसे शारीरिक विकलांगता, बौद्धिक विकलांगता, अंधापन, बहरापन और मिर्गी।