जीनोम में कोई भी असामान्यता, विशेष रूप से जन्म से मौजूद स्थिति एक आनुवंशिक सिंड्रोम है जिसे जन्मजात भी कहा जाता है। अधिकतर आनुवंशिक सिंड्रोम दुर्लभ होते हैं, वे हजारों या लाखों व्यक्तियों में से किसी एक को होते हैं। सिंड्रोम वह विकार है जहां एक से अधिक पहचानने वाले गुण या लक्षण उत्पन्न होते हैं। विकास के पहलुओं के आधार पर प्रत्येक आनुवंशिक सिंड्रोम में कई आनुवंशिक लक्षण होंगे। आनुवंशिक सिंड्रोम जीन और गुणसूत्रों से प्रभावित होता है। आनुवांशिक सिंड्रोम के कारण बच्चा न्यूरोलॉजिकल कार्यों, असामान्य शारीरिक कार्यों या यहां तक कि शारीरिक विकृति के साथ पैदा हो सकता है। जेनेटिक सिंड्रोम जर्नल वंशानुगत बीमारियों से संबंधित विषयों को कवर करते हैं।