एपिजेनेटिक्स डीएनए और कोर हिस्टोन के सहसंयोजक संशोधनों को संदर्भित करता है जो डीएनए अनुक्रम में बदलाव किए बिना जीन गतिविधि को नियंत्रित करते हैं। आज तक, जीन गतिविधि के मॉड्यूलेशन से जुड़ा सबसे अच्छा डीएनए संशोधन सीपीजी डाइन्यूक्लियोटाइड्स के भीतर साइटोसिन अवशेषों का मिथाइलेशन है।
एपिजेनेटिक असामान्यताओं से जुड़े मानव विकारों में दुर्लभ छाप रोग, दाढ़ गर्भधारण और बचपन के कैंसर शामिल हैं। रोगाणु कोशिका विकास और प्रारंभिक भ्रूण विकास महत्वपूर्ण समय होते हैं जब एपिजेनेटिक पैटर्न शुरू या बनाए रखा जाता है। यह एक प्रकार की एपिजेनेटिक स्थिति है, इसमें जर्म कोशिका विकास और प्रारंभिक भ्रूण विकास में वंशानुगत परिवर्तन होता है।